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Valutazione del ritardo globale dello sviluppo |
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Inserito il 26 marzo 2008 da admin. - pediatria - segnala a:    
Definito un algoritmo per la valutazione del ritardo prescolare.
Viene definito come globale un ritardo significativo in 2 o più campi dello sviluppo: motricità fine o grossolana, linguaggio, ritardo cognitivo, delle abilità sociali o capacità personali di attendere alla vita di ogni giorno. L’obiettivo degli autori di questo lavoro pubblicato su ADC (vedi abstract) è quello di cercare di standardizzare i metodi di approccio al problema creando delle linee guida basate sulle migliori evidenze disponibili. Vista la letteratura identificata sull’argomento gli autori hanno stilato un protocollo basato prevalentemente su evidenze di livello IV (cioè raggiunte da un gruppo di esperti e/o derivanti da opinioni o esperienze cliniche di esperti). Si riportano di seguito le principali raccomandazioni:
• è importante la realizzazione di un’anamnesi accurata che approfondisca la storia prenatale, perinatale e postatale (storia familiare, farmaci assunti in gravidanza, minacce d’aborto precoce, distinzione tra ritardo e regressione dello sviluppo).
• l’esame obiettivo deve considerare la circonferenza cranica del bambino e dei genitori, la presenza di eventuali aspetti dismorfici e di segni neurocutanei, l’esame dell’addome per la ricerca di visceromegalia, l’esame neurologico, la visita oculistica.
Solo successivamente vanno considerati ulteriori approfondimenti:
• genetici: in letteratura ci sono delle evidenze che consigliano la realizzazione di una mappa cromosomica in tutti i casi in cui l’eziologia non sia evidente dopo la storia clinica. L’alta resa di tale esame fa si che l’indagine genetica debba essere considerata un test di screening di base.
• con neurommagini: dovrebbero essere considerate in seconda battuta e realizzate quando il ritardo si accompagna a condizioni specifiche (anomalie della circonferenza cranica, convulsioni, esame neurologico patologico);
• con esami di laboratorio: gli autori raccomandano di eseguire: CPK (alcune forme di distrofia muscolare possono all’inizio presentarsi con un ritardo globale); valutazione del piombo nel sangue (eventuali intossicazioni se riconosciute possono essere curate); sideremia; biotinidasi (un suo deficit è trattabile e può presentarsi solamente come ritardo globale di sviluppo senza altri sintomi); urati (per diagnosticare un disturbo delle purine); calcemia (ipotizzando una sindrome di DiGeorge, di Williams o uno psudoipoparatiroidismo); ormoni tiroidei.
• con esami metabolici: dovrebbero essere considerati in presenza di storia familiare positiva, regressione nello sviluppo, atassia congenita, organomegalia, faccia con un aspetto grinzoso.
• Con indagini di neurofisiologia: l’EEG non dovrebbe essere realizzato di routine ma in caso di storia di convulsioni, disturbi neurodegenerativi, segni di regressione del linguaggio (sindrome di Lindau-Kleffner).
Gli autori hanno elaborato un algoritmo che riportiamo tradotto di seguito.
Fonte: Arch Dis Child 2006;91:701-705
Contenuto gentilmente concesso da: Associazione Culturale Pediatri (ACP) - Centro per la Salute del Bambino/ONLUS CSB - Servizio di Epidemiologia, Direzione Scientifica, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste; tratto da: Newsletter pediatrica. Bollettino bimestrale- Giugno Settembre 2006, Volume 4, pag. 79-80.
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