Una giovane paziente viene sottoposta ad intervento di appendicetomia ma la causa dei dolori addominali ricorrenti era molto diversa.

Graziella è una giovane di 18 anni, con un' anamnesi personale muta per patologie importanti. Da qualche mese però lamenta crisi ricorrenti di dolore addominale, per le quali ha consultato dapprima il medico di famiglia ed in seguito è dovuta ricorrere anche al Pronto Soccorso. Nell'ultima occasione è stata vista da un chirurgo che ha ipotizzato possa trattarsi di coliche appendicolari, anche se gli esami bioumorali eseguiti in occasione delle crisi dolorose addominali non hanno mai evidenziato un aumento dei leucociti o degli indici di flogosi. Un' ecografia addominale ha escluso patologie a carico dei reni, delle vie urinarie, della colecisti e degli organi pelvici. Gli episodi di addominalgia durano generalmente 1-2 giorni e si risolvono spontaneamente, mentre non sembrano efficaci nè gli antispastici nè gli antidolorifici. Decisa a risolvere la questione la madre accompagna Graziella dal medico curante e avanza chiaramente la richiesta di una nuova consulenza chirurgica per programmare l'intervento di appendicectomia. Il medico curante non è molto convinto dell'ipotesi diagnostica del collega, ma, sollecitato dalla madre che si dice molto preoccupata, finisce col richiedere una nuova consulenza chirurgica. Passano alcuni giorni e Graziella deve di nuovo ricorrere al Pronto Soccorso del locale nosocomio: questa volta, considerata la storia clinica, i medici decidono di ricoverare la paziente e il giorno seguente, visto il protrarsi della sintomatologia, viene eseguita un'appendicectomia.
L'appendice non mostra tuttavia segni particolari di flogosi nè all'esame diretto durante l'intervento nè al successivo esame istologico.
Dopo la dimissione Graziella sembra star bene per qualche mese, i dolori addominali sono scomparsi. Tuttavia la sintomatologia ritorna, anche se in forma più attenuata. La madre la porta da uno specialista ginecologo che però non riscontra nulla di anormale e anche l'ecografia pelvica transvaginale non mette in evidenza patologie di rilievo. I periodi di benessere si alternano con altri caratterizzati da episodi dolorosi addominali a cui la paziente e i familiari sembrano ormai essersi rassegnati. Improvvisamente compare un altro quadro clinico, caratterizzato dalla comparsa di edema discreto alle palpebre ed alle labbra. Il medico curante diagnostica una probabile allergia dovuta all'igestione di crostacei, avvenuta il giorno prima, e prescrive un antistaminico e uno steroide per os. Dopo alcune settimane compaiono due episodi analoghi di edema al viso ed alle mani, questa volta senza che si possa individuare un cibo o un farmaco che potrebbero essere responsabili della sintomatologia. Il medico curante prescrive allora una serie di accertamenti tra cui il dosaggio del complemento e si riesce a dimostrare una riduzione del C4. Si fa strada perciò il sospetto di angioedema ereditario, diagnosi che viene successivamente confermata con il dosaggio del C1 esterasi inibitore. Il medico curante interroga la madre se vi sono altri casi noti in famiglia e viene così a sapere che in realtà Graziella era stata adottata quando aveva pochi mesi di vita per cui non è possibile avere un' anamnesi familiare attendibile.


Commento di Renato Rossi

L'angioedema ereditario è una patologia rara, che spesso viene diagnosticata con ritardo quando si manifesta con un quadro clinico caratterizzato solo da episodi dolorosi addominali. L'edema infatti può localizzarsi a livello intestinale e rendere così conto della sintomatologia presentata dalla paziente del caso clinico qui illustrato. Solo la comparsa successiva di episodi di edema localizzati in sedi più classiche ha permesso il corretto inquadramento diagnostico.
Per una breve messa a punto su questa patologia si rimanda ad una pillola in cui il tema è stato trattato più diffusamente: http://www.pillole.org/public/aspnuke/news.asp?id=3877