Una breve sintesi su una sindrome di cui non si conosce la genesi nella maggior parte dei casi.

La sindrome delle gambe senza riposo (restless legs syndrome) è definita come un disturbo di tipo neurologico caratterizzato dal bisogno non sopprimibile di muovere le gambe durante il riposo o l'inattività, soprattutto di notte. Possono essere presenti anche altri disturbi degli arti inferiori di tipo sensitivo (parestesie, bruciori, etc.).
I sintomi si riducono o scompaiono se il paziente si alza dal letto e cammina.

I sintomi sono di frequenza e intensità variabili e possono alterare più o meno gravemente la qualità del sonno.

Viene classificata in due forme cliniche:

a) forma cronico-persistente quando i sintomi sono presenti per almeno due volte alla settimana nell'ultimo anno

b) forme intermittente quando i sintomi sono presenti per meno di due volte alla settimana nell'ultimo anno.

Si stima una prevalenza nella popolazione generale, a seconda delle casistiche, del 5-15%, con un aumento negli anziani.

L'etiologia non è nota (forme idiopatiche). Si ritiene che possa esserci un substrato genetico, perlomeno in alcuni casi. Sono state, infatti, identificate varianti geniche presenti in alcuni loci del genoma che sono associate ad una maggior suscettibilità alla sindrome.
Si conoscono anche forme secondarie a varie condizioni cliniche (deficit di ferro, gravidanza, insufficienza renale, neuropatia periferica).

Non rararmente la sindrome delle gambe senza risposo si risolve spontaneamente. Le forme gravidiche si presentano di solito nel terzo trimestre della gestazione e scompaiono dopo il parto.

La reale esistenza della sindrome è stata messa in dubbio ed è stato segnalato, comunque, il rischio di sovradiagnosi e sovratrattamenti [1,2].


La terapia di prima scelta è non farmacologica anche se esistono pochi studi che abbiano verificato la sua efficacia: migliorare la qualità del sonno (evitando la caffeina prima di andare a letto, di dormire durante il pomeriggio o di dormire in un ambiente tropppo caldo o troppo freddo), camminare, fare stretching, rilassamento (per esempio yoga, biofeed back), massaggiare le gambe, evitare sostanze che possono aggravare la sindrome (nicotina, alcol) e usare alcuni farmaci solo se necessario (antidepressivi, PPI, diuretici, fentoina, etc.).

La terapia con farmaci va riservata ai casi che non rispondono alle misure non farmacologiche e in cui la sindrome impatta molto negativamente sulla qualità del sonno e della vita.

Sono stati proposti dopaminoagonisti (pramipexolo, rotigotina, ropinirolo, cabergolina) pregabalin e gabapentin.
Gli studi che hanno valutato questi farmaci sono stati effettuati, generalmente, in pazienti con sintomi gravi e di lunga durata e nei quali precedenti trattamenti non avevano ottenuto risultati.
Va considerato, inoltre, che il 40% dei casi i pazienti risponde anche al placebo.

Sono stati proposti anche gli oppioidi (per esempio ossicodone con/senza naloxone, tramadolo, codeina) ma il loro uso deve essere attentamente considerato sia per i noti problemi che possono essere associati all'uso cronico di queste sostanze sia per il fatto che sono disponibili pochi studi al riguardo.

Nei casi in cui il paziente abbia un grave disturbo della qualità del sonno si può ricorrere anche all'uso, per brevi periodi, di un ipnotico, pur in mancanza di studi specifici in questa sindrome.

Se è presente un'anemia sideropenia è necessario ricorrere ad una integrazione marziale, oltre a procedere all'individuazione della causa.

Nelle forme gravidiche si devono privilegiare le terapie non farmacologiche oltre ad una eventuale integrazione di folati e ferro. Le altre terapie proposte non sono state studiate in gravidanza.

Le informazioni contenute in questa pillola, per necessità di brevità e di sintesi, non possono rappresentare tutte le varie opzioni raccomandate per il trattamento della sindrome delle gambe senza riposo.
Si consiglia di consultare le linee guida europe [3] ed americane [4] per un quadro più esauriente e completo.



Renato Rossi


Bibliografia

1. http://www.pillole.org/public/aspnuke/news.asp?id=6730

2. http://www.pillole.org/public/aspnuke/news.asp?id=6041

3. Garcia-Borreguero D et al. European guidelines on management of restless legs syndrome: report of a joint task force by the European Federation of Neurological Societies, the European Neurological Society and the European Sleep Research Society. European Journal of Neurology.2012 sept 3; DOI: 10.1111/j.1468-1331.2012.03853.

4. Winkelman JW et al. Practice guideline summary: Treatment of restless legs syndrome in adults. Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology 2016; 87:1-9.