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1 Le basi della prevenzione Malattia e rischio
La prevenzione comprende gli interventi che riducono la probabilità di ammalarsi, consentono di riconoscere alcune malattie in una fase in cui trattarle è più efficace e limitano le conseguenze delle patologie già presenti. Il suo valore si misura nella salute guadagnata: meno morti premature, meno disabilità, migliore qualità della vita. Il numero degli esami eseguiti o delle diagnosi formulate, da solo, non dimostra che una popolazione stia meglio.

Per comprenderla occorre distinguere malattia e rischio. La malattia è una condizione patologica, che può essere sintomatica oppure ancora silente; il rischio è la probabilità che un evento si verifichi entro un determinato periodo. Avere un fattore di rischio non significa essere destinati ad ammalarsi. Inoltre, non ogni associazione statistica è causale: un indicatore può prevedere un evento senza esserne una causa modificabile. Per giustificare un intervento preventivo occorre dimostrare che modificare quel fattore migliori gli esiti clinici, con un bilancio favorevole fra benefici e danni.
La distinzione non è sempre netta: l’ipertensione è una condizione clinica e, contemporaneamente, un fattore di rischio per ictus e infarto. Molti parametri biologici variano in modo continuo; le soglie diagnostiche e terapeutiche servono a orientare le decisioni, ma non trasformano una minima differenza numerica in una brusca separazione fra salute e malattia. Età, familiarità, fumo, pressione e condizioni concomitanti devono essere interpretati insieme, considerando il rischio complessivo e la situazione della persona.
Nella comunicazione è essenziale distinguere rischio relativo e assoluto.
In un esempio puramente illustrativo, ridurre dal 2% all’1% la probabilità di un evento in dieci anni significa dimezzarla in termini relativi, ma ridurla di un punto percentuale in termini assoluti: un evento in meno ogni cento persone trattate per dieci anni. Questo secondo modo di esprimere il risultato aiuta a confrontare il beneficio atteso con effetti avversi, impegno e preferenze individuali.

La prevenzione ha anche una dimensione collettiva. I comportamenti dipendono dalle opportunità offerte dall’ambiente: reddito, istruzione, abitazione, condizioni di lavoro, disponibilità di alimenti salutari e spazi per muoversi. Affiancare gli interventi sulle persone più esposte a politiche capaci di ridurre i rischi nell’intera popolazione evita di attribuire al singolo tutta la responsabilità della propria salute. Per il medico di famiglia ciò significa integrare valutazione clinica, conoscenza del contesto e continuità della relazione.

2 Prevenzione primaria secondaria e terziaria
La prevenzione primaria agisce prima dell’insorgenza della malattia. Ne sono esempi vaccinazioni, contrasto al tabagismo, attività fisica, alimentazione equilibrata e riduzione delle esposizioni professionali e ambientali nocive. Le vaccinazioni contro HPV ed epatite B mostrano come prevenire un’infezione possa anche ridurre il rischio di alcuni tumori. Le misure individuali funzionano meglio quando sono sostenute da servizi accessibili e da politiche di sanità pubblica. 
La prevenzione secondaria mira a individuare una malattia o una lesione precursore prima che si manifesti clinicamente, quando intervenire può migliorare la prognosi. Gli screening ne costituiscono uno strumento tipico. Occorre distinguerli dalla diagnosi tempestiva in presenza di sintomi: ricercare la causa di un sanguinamento rettale o di un nodulo mammario è un accertamento diagnostico, anche se la persona ha appena eseguito uno screening con esito negativo.
La prevenzione terziaria riguarda una malattia già stabilita e cerca di limitarne complicanze, disabilità e perdita di autonomia. Comprende, per esempio, la riabilitazione dopo un ictus e la prevenzione delle lesioni del piede nella persona con diabete. La terminologia varia fra discipline: in cardiologia si parla comunemente di “prevenzione secondaria” per evitare nuovi eventi in chi ha già avuto un infarto. È utile chiarire il significato adottato, invece di applicare rigidamente le etichette.
A questi livelli si affianca la prevenzione quaternaria, intesa come protezione dagli interventi sanitari non necessari o sproporzionati. Evitare esami senza indicazione, trattamenti di anomalie irrilevanti e controlli eccessivi è parte della buona cura. La prevenzione richiede quindi sia la capacità di proporre interventi efficaci sia quella di spiegare perché, in alcune circostanze, un esame aggiuntivo può peggiorare il bilancio complessivo.

3 Screening utili e inutili Perché
Uno screening si rivolge a persone apparentemente sane, senza sintomi della condizione ricercata. Non è un singolo test, ma un percorso: identificazione della popolazione, invito, esame, eventuale conferma diagnostica, trattamento e verifica dei risultati. Un test positivo segnala un sospetto, non equivale a una diagnosi. Il programma è giustificato quando la malattia costituisce un problema rilevante, esiste una fase riconoscibile e l’intervento anticipato migliora esiti importanti, con benefici superiori ai danni. Devono inoltre essere disponibili approfondimenti e cure tempestivi [1].
Sensibilità e specificità descrivono la capacità del test di riconoscere rispettivamente i malati e i non malati. Il significato di un risultato positivo dipende però anche dalla frequenza della malattia nella popolazione esaminata. In un esempio ipotetico, su mille persone con prevalenza dell’1%, un test con sensibilità del 90% e specificità del 95% identifica circa nove veri positivi ma produce circa cinquanta falsi positivi. La maggioranza dei risultati positivi non corrisponde quindi alla malattia: da qui l’importanza di selezionare correttamente i destinatari e confermare il risultato [2].
I danni comprendono ansia, procedure invasive, complicanze e falsa rassicurazione dopo un falso negativo. La sovradiagnosi è un fenomeno diverso dal falso positivo: viene realmente identificata una lesione che, durante la vita della persona, non avrebbe causato sintomi o morte. Se trattata, genera sovratrattamento. Anche il tempo conta: anticipare di tre anni una diagnosi può aumentare di tre anni la sopravvivenza misurata dalla diagnosi senza modificare la data del decesso. È il bias di anticipazione diagnostica. Inoltre, lo screening intercetta più facilmente lesioni a crescita lenta, creando un’apparente prognosi migliore [2].
 La prova di utilità richiede quindi studi comparativi, preferibilmente randomizzati quando praticabili, che valutino mortalità pertinente, malattia avanzata o altre conseguenze cliniche significative. Anche mortalità totale e qualità della vita aiutano a interpretare il bilancio, pur essendo spesso difficili da valutare con sufficiente precisione. Trovare più lesioni o aumentare la sopravvivenza dalla diagnosi non basta. Il beneficio dipende anche dall’aspettativa di vita e dalla possibilità di completare il percorso terapeutico: i danni possono essere immediati, mentre i vantaggi possono richiedere anni.
Fuori dall’oncologia, la misurazione della pressione negli adulti è uno screening utile perché riconoscere e trattare l’ipertensione riduce eventi cardiovascolari; una diagnosi deve normalmente essere confermata con misurazioni appropriate, anche domiciliari o ambulatoriali nelle 24 ore [3]. Al contrario, l’ecodoppler carotideo sistematico nella popolazione adulta asintomatica non è raccomandato: gli accertamenti e gli interventi conseguenti possono produrre più danni che benefici [4]. I check-up indiscriminati, composti da molti esami senza un quesito clinico, non hanno dimostrato il vantaggio che spesso viene loro attribuito [1].
“Inutile” va dunque precisato: può significare inefficace, non ancora adeguatamente valutato oppure proposto alla persona sbagliata. L’assenza di prove non coincide sempre con la prova di inefficacia, ma non autorizza a promettere benefici. Un esame inappropriato come screening può essere indispensabile per indagare un sintomo o sorvegliare una malattia nota.

4 Screening oncologici utili e inutili
In Italia i programmi organizzati consolidati riguardano mammella, cervice uterina e colon-retto. La loro efficacia dipende da qualità degli esami, adesione, regolarità dei controlli e completamento degli approfondimenti. Le indicazioni seguenti riguardano prevalentemente persone asintomatiche a rischio medio: familiarità importante, sindromi ereditarie o precedenti lesioni richiedono percorsi dedicati [5,6].
Mammella. La mammografia di screening riduce la mortalità per tumore mammario nelle popolazioni per cui è raccomandata. In Italia il riferimento tradizionale è l’offerta biennale fra 50 e 69 anni; diversi programmi ampliano la fascia, e la raccomandazione europea contempla l’estensione dai 45 ai 74 anni. Età e intervalli vanno verificati nel programma regionale. Il beneficio deve essere spiegato insieme a richiami, biopsie e sovradiagnosi. L’ecografia non sostituisce la mammografia nello screening della popolazione generale; eventuali integrazioni dipendono dall’indicazione clinica [5,6].
Cervice uterina. Ricercare HPV ad alto rischio o alterazioni citologiche permette di riconoscere e trattare lesioni precancerose, riducendo sia l’incidenza sia la mortalità del tumore invasivo. Lo schema nazionale di riferimento prevede Pap-test ogni tre anni fra 25 e 29 anni e HPV test ogni cinque anni fra 30 e 64 anni, con adattamenti nei programmi regionali e in relazione alla storia vaccinale. Ripetere annualmente i test in persone a rischio medio con esiti negativi non è normalmente necessario e può aumentare approfondimenti e trattamenti evitabili [5,6].
Colon-retto. Nei programmi italiani si utilizza soprattutto la ricerca immunochimica del sangue occulto fecale ogni due anni, tradizionalmente fra 50 e 69 anni, con estensioni regionali fino a 74 anni. Un esito positivo richiede colonscopia: ripetere il test fecale per “annullare” la positività non completa il percorso. Individuare precocemente i tumori e rimuovere lesioni precursori consente di ridurre mortalità e incidenza. La colonscopia comporta rischi, fra cui sanguinamento e perforazione, che vanno considerati nel bilancio [5,7]. 
Polmone. La TC a bassa dose può ridurre la mortalità per tumore polmonare in persone selezionate ad alto rischio per esposizione al fumo. È un intervento da inserire in programmi strutturati con criteri definiti di età, storia tabagica, condizioni generali e gestione dei noduli; non è uno screening da proporre a tutti. Deve accompagnarsi al sostegno per smettere di fumare. La radiografia del torace non offre un beneficio equivalente come screening. Le indicazioni europee invitano a valutare e sviluppare l’implementazione della TC a bassa dose nei gruppi appropriati [6,7].
Prostata. Il PSA non può essere classificato semplicemente come “utile” o “inutile”. Può contribuire a ridurre la mortalità specifica in alcuni contesti, ma identifica anche tumori indolenti e può avviare biopsie e trattamenti con conseguenze urinarie e sessuali. La decisione richiede informazione, valutazione del rischio e dell’aspettativa di vita. L’orientamento europeo è valutare programmi organizzati, con selezione del rischio e approfondimenti anche mediante risonanza magnetica, per limitare i danni dell’uso opportunistico e indiscriminato del PSA [6,7].
Screening non raccomandati o non dimostrati. Nelle persone asintomatiche a rischio medio, ecografia transvaginale e CA-125 per il carcinoma ovarico non hanno dimostrato una riduzione della mortalità e possono condurre a chirurgia non necessaria. L’ecografia tiroidea sistematica favorisce sovradiagnosi e trattamenti evitabili; lo screening pancreatico non è raccomandato nella popolazione generale, mentre alcune condizioni ereditarie possono giustificare sorveglianza specialistica. Marcatori tumorali “a pacchetto” e scansioni total body non sono strumenti validati per prevenire genericamente la morte per cancro [7–9].
Per i test ematici multicancro, la capacità di riconoscere segnali biologici non dimostra ancora un beneficio netto come screening: servono prove sugli esiti clinici, sui falsi allarmi e sulle procedure successive. Non sostituiscono i programmi consolidati [10]. Una prevenzione responsabile favorisce l’accesso agli interventi efficaci, spiega le incertezze e tutela la scelta informata. Il compito del medico è aiutare ciascuna persona a ottenere il massimo beneficio possibile, evitando che la ricerca della salute si trasformi in una successione di accertamenti senza utilità.


Riccardo De Gobbi



Riferimento essenziale

Renato Rossi : Guida Critica alla Prevenzione Il Pensiero Scientifico Editore Roma 2026